Amaç: Fenilketonürili (FKÜ) hastaların ailelerinin sorunlarını, beklentilerini ve yaşam kalitesini saptamaktır.

Gereç ve Yöntem: Araştırma tanımlayıcıdır. Diyarbakır Çocuk Hastalıkları Hastanesi diyet polikliniğine kayıtlı 156 hastadan, 15 mart – 31 mayıs 2019 tarihleri arasında kontrole gelen 43 fenilketonürili hasta ailesi (26 anne, 17 baba) ile yüzyüze görüşülmüştür. Araştırmacı tarafından hazırlanan aile, anne ve babaya ait sosyo demografik özellikler, evlilikleriyle ilgili bilgileri, hasta çocuğun doğum öncesi bakımı ve karşılaştıkları sorunları sorgulayan 35 soruluk anket kullanılmıştır. Yaşam kalitesi için  Dünya Sağlık Örgütü Yaşam Kalitesi Ölçeği- Kısa Formu Türkçe versiyonu (WHOQOL-BREF) ölçeği kullanılmıştır.  Verilerin analizinde anova ve bağımsız gruplarda t testi kullanılmıştır.

Bağımlı değişkenler yaşam kalitesi bedensel, ruhsal, sosyal, çevresel alt alan puan ortalamaları. Bağımsız değişkenler; yaş, cinsiyet, ekonomik durum, yaşanılan yer, öğrenim durumu, aile bireyleri arasında tedavi için işbirliği, eşler arasında iletişimde sorun varlığıdır.  Dicle Üniversitesi girişimsel olmayan araştırmalar etik kurulundan onay, il sağlık müdürlüğünden kurumda araştırma izni alınmıştır.

Bulgular: Çocukların %32.5’inin birinci çocuk, %25.5’i ikinci çocuk olduğu; %44.1’ine 1 aylıkken, %30.2’sine 2 aylıkken tanı konduğu belirlenmiştir. Çocukların %69.8’inin annesi doğum öncesi bakım almış, %32.6’sı evde doğum yapmıştır. FKÜ’lü çocukların annelerinin %34.9’u okur-yazar olmadığı görülmüştür.  Ailelerin %69.8’si ekonomik durumu kötü olarak tanımlamıştır. Ailelerin, %62.8’i de kırsalda yaşadığını, %41.5’i 2 ve 3 FKÜ’lü çocuğu olduğunu belirtmiştir. Eşlerin %55.8’inin evlenmesine aileleri karar vermiştir. %16.3’ü evlenirken akraba evliliğinin zararları konusunda bilgilendirildiğini, %37.2’si evlenmeden önce sağlık kontrolü yaptırdığını, %81.4’ü aile hekimini tanıdığını belirtmiştir.

Ailelerin; %90.7’si çocukların beslenmesi konusunda, %76.7’si hastane ve diyetisyene ulaşım konusunda, %83.7’si ekonomik yönden,  %90.7’si sosyal çevrenin çocuğun hastalığına bakış açısı, %93.0’ü geleceğe yönelik belirsizlik duyguları konularında sorun yaşadıklarını belirtmiştir. Ailelerin %65.1’i yaşadığı ilde metabolizma uzmanı olmasını, %76.7’si maddi destek istemektedir.

Yaşam kalitesinin bedensel, ruhsal, sosyal, çevresel alan puan ortalamaları sırasıyla 14.3±1.7, 11.3±1.6, 9.7±1.8, 10.0±1.5 olarak saptanmıştır. Bedensel alan puan ortalaması kadınlarda, kırsal alanda yaşayanlarda daha düşüktü (p<0.05).  Eşler arasında iletişim sorunları yaşandığında, aile bireyleri arasında işbirliği olmadığında sosyal alan puan ortalaması anlamlı derecede düşüktü (p<0.05).

Sonuç ve öneriler: FKÜ’lü çocuğu olan ailelerin sosyoekonomik durumları düşüktür. Evlilik öncesi danışmanlık, doğum öncesi bakım ve yenidoğan tarama programında yetersizlikler vardır. Ailede FKÜ’li çocuk olması en çok sosyal alanı etkilemektedir. Kadın cinsiyette olma ve kırsalda yaşama bedensel alanı, ailede iletişim ve işbirliği olmaması sosyal alanı olumsuz etkilemektedir. Ailelerin çoğu çocukların beslenmesi, sağlık hizmetine ulaşım ve çevrenin bakış açısı konusunda sorunlar yaşamaktadır. Ailelere maddi destek sağlanması, sosyal hizmet uzmanları veya psikologlardan yardım almalarının sağlanması kısa dönemde sorunlarının çözümünde yararlı olabilir.

Anahtar kelimeler: Fenilketonüri, yaşam kalitesi, whoqool-bref.