Giriş ve Amaç

Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı (NTP) kapsamında yenidoğanların Fenilketonüri,  Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis yönünden taranması, oluşacak zeka geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellenerek, topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi, akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin artırılması, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetleridir.

Türkiye genelinde 25.12.2006 tarihinde Neonatal Tarama Programı (NTP) ile yenidoğanların Fenilketonüri ve Konjenital Hipotiroidi yönünden taranması zorunlu hale gelmiştir. 2008 yılında panele Biyotinidaz eksikliği, 2015 yılı Ocak ayından itibaren ise Kistik Fibrozis taraması eklenmiştir. Ülkemizde belirlenen 22 ilde ise şuan Konjenital Adrenal Hiperplazi taraması pilot uygulamaları gerçekleştirilmektedir.

Bu çalışma ile 2018 yılında İstanbul İl Sağlık Müdürlüğü tarafından NTP kapsamında taranan İstanbul ikametli, TC (Türkiye Cumhuriyeti) uyruklu tanı alan bebeklerde taranan hastalıkların prevalansı ve demografik verilerin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

Gereç-Yöntem

İstanbul ilinde yürütülen NTP ile 2018 yılında taranan ve tanı alan 752 bebeğe ilişkin NTP sistemi üzerinden hastalıkların görülme sıklığı, cinsiyet, doğum kiloları, tanı aldıkları kurumlar değerlendirilerek tanımlayıcı bir çalışma yürütülmüştür.

İstanbul ilinde 2018 yılında 232.371 bebek taranmış olup İstanbul ikametli ve TC uyruklu 221.864 bebek mevcuttur.  Bu bebekler arasında 2018 yılında toplam 752 bebek (36 bebek Fenilketonüri, 395 bebek Konjenital Hipotiroidi, 261 bebek kısmi Biyotinidaz Eksikliği, 40 bebek belirgin Biyotinidaz Eksikliği ve 20 bebek Kistik Fibrozis) tanı almıştır.

Çalışma evrenini İstanbul İlinde 2018 yılında tanı alan toplam 752 bebeği içmekte olup herhangi bir örneklem yöntemi kullanılmamıştır.

Çalışmada veriler 2018 yılı için Ulusal NTP Web veri tabanı üzerinden alınmış olup istatistiksel değerlendirmelerde SPSS 20.0 paket programı kullanılmış ve tanımlayıcı veriler için sayı, yüzde, ortalama ve standart sapmalarına yer verilmiştir.

Çalışmamız için 03.10.2019 tarih ve 3091 sayılı yazı ile İstanbul İl Sağlık Müdürlüğünden izin alınmıştır.

Bulgular

İstanbul ilinde yürütülen NTP sayesinde 2018 yılında İstanbul ilinde 232.371 bebek taranmıştır. Taranan bebeklerin 221.864’ü İstanbul ikametli TC uyruklu olup, il dışı TC uyruklu 2.820 bebek, Yabancı uyruklu 7.687 bebek taranmıştır. Türkiye Cumhuriyeti uyruklu İstanbul ilinde ikamet eden bebekler değerlendirildiğinde;   2018 yılında 36 bebek Fenilketonüri, 395 bebek Konjenital Hipotiroidi, 261 bebek kısmi Biyotinidaz Eksikliği, 40 bebek belirgin Biyotinidaz Eksikliği ve 20 bebek Kistik Fibrozis tanısı almıştır. Türkiye genelinde 2018 yılında 173 bebek Fenilketonüri, 3.111 bebek Konjenital Hipotiroidi, 1.805 bebek Biyotinidaz Eksikliği, ve 87 bebek Kistik Fibrozis tanısı almıştır.

Taranan bebeklerin %51’i (384) kız, %49 (368)’si erkekdir. Çalışma grubunda doğum ağırlığı ortalaması 3096,7±625,8’dir.

Tanının alındığı sağlık kurumlarına göre yapılan değerlendirmede; 38 bebek Devlet Hastanesinde, 97 bebek Özel Sağlık kurumlarında, 225 bebek Eğitim Araştırma Hastanesinde, 392 bebek ise Üniversite Hastanesinde tanı almıştır.

İlimizde 2018 yılında Fenilketonürili bebek görülme sıklığı 1/6153, Konjenital Hipotiroidi 1/560, Biyotinidaz esksikliği 1/735, Kistik Fibrozis 1/11.075’dir. Türkiye genelini 2018 yılı için değerlendirildiğinde; Fenilketonüri için 1/7218, Konjenital Hipotiroidi 1/401, Biyotinidaz esksikliği 1/691 (Kısmi+Belirgin), Kistik Fibrozis prevalanı ise 1/14.354’dür.

İlimizde NTP tarama oranı %99,9 olup, Türkiye genelinde tarama oranı %98,5’dir.

Sonuç ve Öneriler

Sonuç olarak İstanbul’da Neonatal Tarama Programı kapsamında taranan hastalıklar, Türkiye sıklığı ile benzerlik göstermektedir. Tarama laboratuvarında her bir hastalık için çalışılan kan sonuçları Neonatal Tarama Programı Web Uygulaması üzerinden ulaşılmakta ve tarama sonucu şüpheli çıkan bebeklerin aileleri ile aile hekimleri iletişime geçmekte ve ilgili kliniklere hızla yönlendirilmektedir. Erken tanı sürecinde etkili olan, ilimizde ve ülkemizde sık görülen hastalıkların takiplerinde sağlık ekibi ve aile arasındaki iletişimin daha da güçlendirilmesi, aile hekimi tarafından izlem, tedaviye uyum ve sorunların erken tespiti açısından önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Neonatal Tarama Programı, İstanbul, Bebek, Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi